孕前检查不全酿悲剧产前可以诊断出遗传病-【新闻】

发布时间：2021-04-06 17:34:38 阅读：次来源：吸顶灯厂家

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在医学知识日渐普及的今天，年轻夫妻在计划要孩子时，大多会去医院咨询医生，并进行一次健康检查，以确定双方的身体状况是否适合孕育，这无疑是一件大好事。遗憾的是好事没能做圆满，漏掉了一些不该漏掉的项目，以致招来麻烦甚至灾难者也不乏其例，前车之鉴不可忘怀哦。

查血压时，只要挽起袖子一亮出胳膊，医生一两分钟就搞定，可谓“伸手”之劳。糟糕的是如此简捷的一项检查往往被不少女性有意无意地“省略”了。她们不知道，女性孕前测量血压意义重大，关系到孕母与胎儿双方的安全。一些悲剧的发生，就是省略了“伸手”之劳闯的祸。

一位叫明芳的孕妇临产了，到一家卫生所分娩，医生发现她有轻度水肿，怀疑她攀上了妊娠高血压综合征（简称妊高症），可一量血压仅有120/80毫米汞柱，属于正常范围。由于她在孕前没有查血压，医生不知道孕前的血压值，无法做比较，因而不能确诊为妊高症，故未再做进一步治疗，一切都按正常分娩来准备。

意外发生了，分娩进行中明芳突然出现险情：先是头痛，接着口鼻出血，随即进入昏迷状态。虽然被紧急送入大医院救治，但错过了最佳治疗时机，大医院也无力回天，眼睁睁地看着母子俩在家人的悲戚声中辞世。

然而，与明芳情况相似的娟秀却是“柳暗花明”。娟秀临近产期时，也出现了头痛伴有下肢水肿等症状，医生测量其血压与明芳一样，为120/80毫米汞柱，但幸运的是娟秀在孕前测量过血压，数值是90/60毫米汞柱，前后一比较，血压值明显上升了，符合妊高症的诊断标准（等于或大于130 /90毫米汞柱，或较孕前增加30/15毫米汞柱），于是确认为妊高症，并制定了一整套救治措施，结果经剖宫产分娩，母子平安。

两个病例，情况也相同，而命运却有生死之别，关键就在于孕前的“伸手之劳”。其实奥秘并不复杂，因为女性怀孕后生理上会发生一系列变化，血压很容易受到影响而发生波动，或升高或降低，此时极需要与孕前的基础血压作比较，以确认是不是病态（如妊高症），好让医生心中有数，提前做好救治的准备。

要知道，妊高症非同小可，是孕期特有的病症，大多发生在孕20周与产后两周，表现为高血压、水肿、蛋白尿，严重者抽搐甚至昏迷，是孕产妇的常见“杀手”之一。

说到这里你该明白了，孕前血压是一个重要的监测指标，关系到母胎两条生命的安危，故孕前的“伸手之劳”绝对不可省略。

产前可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

X连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。